El Programa Científico All of Us de los NIH entrega a los participantes los resultados genéticos relacionados con la salud

Este esfuerzo histórico de medicina de precisión genera beneficio a los participantes en la investigación científica, al compartir informes personalizados y aplicables relacionados con la salud

El Programa Científico All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud ha comenzado a entregar los resultados personalizados de ADN relacionados con la salud a más de 155,000 participantes. Los informes especifican si los participantes tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades específicas y cómo su cuerpo podría procesar ciertos medicamentos. Esto marca un acontecimiento importante para el programa, al cumplir la promesa de compartir información y generar un beneficio para los participantes.

"El conocimiento es poderoso. Al entregar a los participantes información sobre su ADN relacionada con la salud, estamos cambiando el modelo de la investigación científica, convirtiéndola en una vía de doble sentido, donde se impulsa un descubrimiento tanto científico como personal que podría ayudar a los individuos a lidiar mejor con su propia salud", dijo Josh Denny, M.D., M.S., director ejecutivo del Programa Científico All of Us. "Este tipo de colaboración con nuestros participantes es importante para generar confianza y cumplir el compromiso que asumimos de impulsar investigaciones científicas que puedan ofrecer conocimientos significativos para todos."

All of Us pretende colaborar con al menos un millón de personas que reflejen la diversidad de Estados Unidos para acelerar los avances médicos. Alrededor del 80 % de los participantes de All of Us representan a comunidades que han estado históricamente subrepresentadas en la investigación médica, y casi el 50 % de los participantes de All of Us se identifican con un grupo racial o étnico minoritario. En diciembre de 2020, el programa comenzó a entregar los resultados sobre antepasados y rasgos genéticos a los participantes. Hasta ahora, el programa ha ofrecido resultados sobre antepasados y rasgos genéticos a más de 175,000 participantes y sigue entregando unos 6,000 resultados cada mes.

En esta primera fase de entrega de resultados de ADN relacionados con la salud, aquellos participantes que proporcionaron una muestra de sangre y dieron su consentimiento para recibir información genómica están siendo invitados individualmente para recibir sus resultados. Pueden elegir los resultados relacionados con la salud que quieren recibir, si es que quieren alguno. Aquellos que decidan recibir los resultados recibirán una notificación después de varias semanas cuando sus resultados estén listos. Además, los asesores genéticos están disponibles para reunirse con los participantes y sus familiares o su proveedor de salud para analizar e interpretar sus resultados.

El Informe de riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias del programa, basado en las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (en inglés), incluye 59 genes y variantes asociados a problemas de salud graves que pueden ser médicamente tratable. Estos genes están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer, enfermedades cardíacas y trastornos sanguíneos, entre otros. El programa anticipa que entre el 2 % y el 3 % de los participantes recibirán un resultado que muestre una variante patógena o probablemente patógena vinculada a uno de los genes incluidos en el informe. A las personas cuyos resultados muestren que pueden tener un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad grave se les ofrecerá una prueba clínica de ADN a través del recurso de asesoramiento genético del programa, que se realiza fuera del programa sin costo alguno. Color Health, que ofrece servicios de asesoramiento genético a los participantes de All of Us, realizará esta prueba clínica de ADN.

Los participantes también pueden optar por recibir el Informe los medicamentos y su ADN que incluye siete genes que se sabe que afectan al modo en que el cuerpo procesa determinados medicamentos. Casi todos los participantes aprenderán más sobre cómo sus cuerpos procesan los medicamentos sobre la base de estos resultados; sin embargo, se aconseja a los participantes que consulten a un proveedor de atención médica y se sometan a las pruebas clínicas apropiadas antes de considerar cambios en sus medicamentos.

"Nuestros participantes se preocupan tanto por su salud como por la investigación médica. Nos esforzamos para compartir la información con ellos de una manera responsable, accesible y efectiva que honre su confianza en nosotros y les proporcione herramientas para seguir aprendiendo más sobre su propia salud", dijo Karriem Watson, D.H.Sc., M.S., M.P.H. "Este enfoque intencional nos lleva un paso más cerca de avanzar en la equidad de la salud para nuestros participantes y puede servir como un catalizador para el cambio y aumentar la representación en la investigación médica".

"Entregar información a los participantes de los programas de investigación científica es una decisión ética, pero debe hacerse de forma responsable y equitativa", dijo la doctora Alicia Zhou, directora científica de Color Health, el Recurso de Asesoramiento Genético (en inglés) del Programa Científico All of Us. "All of Us está estableciendo un nuevo precedente para los programas de investigación científica longitudinal".

All of Us trabaja con un consorcio de colaboradores nacionales y comunitarios (en inglés) en todo Estados Unidos para ayudar a contactar personas y recolectar muestras de ADN y datos de encuestas, medidas físicas, registros electrónicos de salud (EHR, por sus siglas en inglés) y dispositivos portátiles. El Centro de Datos e Investigación, el Centro de Sistemas Tecnológicos para Participantes y el Recurso de Asesoramiento Genético (enlaces en inglés) del programa trabajaron en coordinación con el programa y otros colaboradores en el desarrollo del proceso de entrega de los resultados genéticos relacionados con la salud. El Biobanco y los Centros del Genoma (enlaces en inglés) del programa colaboraron para generar los datos genómicos que informan los resultados personalizados.

El programa tiene previsto aumentar el número de participantes que serán invitados a recibir resultados genéticos relacionados con la salud a lo largo del 2023, incluyendo los nuevos participantes que se incorporen al programa.

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Para saber más sobre cómo participar en la investigación científica, visite JoinAllofUs.org/es.

All of Us es una marca de servicio registrada del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (HHS, por sus siglas en inglés).

Acerca del Programa Científico All of Us: la misión del Programa Científico All of Us es acelerar la investigación de salud y los avances médicos, posibilitando así la prevención, la atención y los tratamientos individualizados para todos. El programa trabajará con al menos un millón de personas que reflejan la diversidad de Estados Unidos para crear uno de los mayores y más diversos recursos de datos biomédicos de su clase.  Los datos estan a disposición de los investigadores científicos para impulsar los descubrimientos científicos sobre los factores biológicos, ambientales y de comportamiento que influyen en la salud y la enfermedad. Para más información, visite www.ResearchAllofUs.org, http://www.joinallofus.org/es/ y https://www.AllofUs.nih.gov/.